Bărbații și misterul dispariției cromozomului Y pe parcursul vieții: impactul asupra sănătății în timp
Bărbații au tendința de a-și pierde cromozomul Y din celule pe măsură ce înaintează în vârstă, iar acest fenomen este asociat cu o creștere a riscului de boli grave și cu scăderea speranței de viață. Studiile recente sugerează că pierderea acestui cromozom, care conține puține gene dedicate exclusiv determinării sexului masculin, ar putea avea implicații semnificative asupra sănătății.
Tehnicile de detectare a genelor de pe cromozomul Y relevă pierderi frecvente ale acestuia în țesuturile bărbaților în vârstă. Procentul bărbaților de 60 de ani care prezintă pierderi ale cromozomului Y este de aproximativ 40%, iar la cei de 90 de ani, acest procent crește la 57%. Factorii de mediu, cum ar fi fumatul și expunerea la agenți cancerigeni, contribuie, de asemenea, la aceste pierderi.
Pierderea cromozomului Y apare doar în anumite celule, iar celulele descendente nu îl recuperează, ceea ce duce la un mozaic de celule cu și fără cromozom Y în organism. Celulele fără cromozom Y au tendința de a crește mai repede, ceea ce sugerează că acestea ar putea avea un avantaj în organism și în dezvoltarea tumorilor. Cromozomul Y este predispus la greșeli în timpul diviziunii celulare, putând rămâne într-o mică pungă de membrană care se pierde.
Cromozomul Y: un cromozom mic și crucial
Cromozomul Y uman este mic, având doar 51 de gene care codifică proteine, comparativ cu miile de gene de pe alți cromozomi. Deși joacă roluri esențiale în determinarea sexului și în funcția spermatozoizilor, nu se credea că ar avea alte funcții semnificative. De asemenea, este singurul cromozom care poate fi pierdut fără a afecta supraviețuirea celulei.
În ciuda aparentei sale inutilități, dovezile sugerează că pierderea cromozomului Y este corelată cu afecțiuni grave, inclusiv boli cardiovasculare, neurodegenerative și cancer. De exemplu, un studiu german a constatat că bărbații de peste 60 de ani care au frecvențe ridicate de pierdere a cromozomului Y se confruntă cu un risc crescut de atacuri de cord. Pierderea cromozomului Y a fost, de asemenea, asociată cu decesul cauzat de COVID-19, explicând astfel diferențele de mortalitate între sexe.
Asocieri cu cancerul și alte boli
Mai multe studii au documentat asocieri între pierderea cromozomului Y și diverse tipuri de cancer la bărbați, precum și rezultate mai slabe pentru pacienții oncologici. Deocamdată, este dificil de stabilit dacă problemele de sănătate cauzează pierderea cromozomului Y sau dacă un al treilea factor contribuie la ambele efecte. Cu toate acestea, cercetările pe șoareci sugerează un efect direct, evidențiind frecvențe crescute ale patologiilor legate de vârstă la șoarecii cărora le-au fost transplantate celule sanguine cu deficit cromozomial Y.
Efectele clinice ale pierderii cromozomului Y sugerează că acesta are funcții importante în organism. Gena SRY, asociată cu determinarea masculinității, este exprimată pe scară largă, dar efectele sale specifice asupra sănătății, cum ar fi legătura cu boala Parkinson, sunt încă în studiu. De asemenea, unele gene esențiale pentru producerea spermatozoizilor sunt active doar în testicule.
Implicațiile pierderii cromozomului Y
Cromozomul Y conține multe gene necodificatoare care pot influența activitatea altor gene. Pierderea acestuia afectează expresia genelor din celule, inclusiv gene care contribuie la producția de celule sanguine și la funcția imunității. ADN-ul cromozomului Y uman a fost secvențiat complet recent, iar viitoarele studii ar putea descoperi mai multe despre modul în care anumite gene contribuie la efectele negative asupra sănătății.
