Moștenirea nevăzută: cancerele ereditare și forța prevenției în lupta cu boala
Când ne gândim la boli transmisibile, asociem adesea conceptul cu afecțiunile infecțioase, care se răspândesc prin contact direct și pot fi prevenite prin igienă sau vaccinare. Totuși, există și boli ereditare, care se transmit „pe verticală”, de la o generație la alta, manifestându-se în familii prin apariția unor afecțiuni rare. Un exemplu istoric este hemofilia, care a afectat marile case regale europene, inclusiv descendenții reginei Victoria.
Cancerul este definit de oncologi ca „împăratul tuturor bolilor” și reprezintă una dintre cele mai mari provocări medicale actuale. Aproximativ 10% dintre cancere sunt ereditare, ceea ce subliniază importanța acestei teme.
Recunoașterea cancerului familial
Cancerele familiale se manifestă adesea la vârste tinere și pot apărea în generații succesive. O regulă orientativă pentru identificarea acestora este „3-2-1”: trei rude din două generații succesive, dintre care una diagnosticată înainte de 50 de ani cu un anumit tip de cancer. Semnele pot include tumori multiple, localizări neobișnuite sau tipuri histologice rare. De exemplu, asocierea cancerului colorectal, uterin, ovarian sau de căi urinare poate indica sindromul Lynch, cel mai frecvent sindrom de cancer ereditar. De asemenea, asocierea cancerului de sân, în special triplu negativ, cu cancerul ovarian, pancreatic sau cancerul mamar la bărbați poate sugera mutații BRCA1/2.
Diagnosticul cancerelor ereditare
Diagnosticul acestor cancere necesită testare genetică. Un rezultat pozitiv nu indică neapărat existența cancerului, ci o predispoziție crescută către anumite tipuri de tumori.
Cine ar trebui testat?
Rudele de gradul I ale unui purtător – frați, surori, copii – au un risc de 50% de a moșteni predispoziția genetică. Testarea genetică este esențială pentru a cunoaște din timp acest risc și pentru a adopta măsuri de prevenție eficiente, fiind recomandată persoanelor adulte.
Prevenția cancerului
Cel mai important modulator al riscului genetic este screeningul și monitorizarea organelor cu risc crescut. Fiecare sindrom are recomandări internaționale specifice pentru investigații și periodicitate, personalizate prin consult genetic. Genele implicate în sindroamele oncopredispozante au rol de supresie tumorală, ajutând la repararea erorilor ADN. Mutațiile nu cauzează direct cancerul, ci reduc capacitatea organismului de a corecta modificările genetice. De aceea, evitarea factorilor oncogeni – precum fumatul, consumul excesiv de alcool și expunerea necontrolată la radiații UV sau ionizante – și adoptarea unui stil de viață sănătos sunt esențiale.
Adesea, pacienții sunt diagnosticați în stadii avansate ale bolii, când opțiunile terapeutice devin limitate și impactul asupra vieții familiale, sociale și profesionale este considerabil. Identificarea precoce a sindroamelor de cancer familial permite depistarea tumorilor în stadii incipiente, crescând șansele de vindecare până aproape de 100%. Există în prezent programe care facilitează accesul la diagnosticul genetic. Testarea BRCA1/2 poate fi realizată gratuit prin programe susținute de CNAS, iar pentru sindromul Lynch există inițiative precum programul ALLY desfășurat în cadrul INCDMM „Cantacuzino” sau prin intermediul Societății Române de Sindrom Lynch.
