Inovațiile în secvențierea genetică la MedLife
Tehnicile de secvențiere genetică au revoluționat medicina, având capacitatea de a dezvălui structura detaliată a ADN-ului și de a identifica mutațiile genetice care pot determina predispoziții la anumite boli sau pot ajuta la diagnosticarea unor afecțiuni existente. Aceste tehnologii avansate sunt din ce în ce mai cerute în România, datorită necesității de diagnostic molecular pentru cazuri de boli rare și cancer, precum și pe fondul nevoii de prevenție și tratament personalizat în diverse domenii, cum ar fi hematologia, oncologia, gastroenterologia, ginecologia și genetica umană.
MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, dispunând de o vastă expertiză în secvențierea genetică, utilizează 6 secvențiatoare în cadrul Grupului. Cu o capacitate de peste 40 de laboratoare și aproximativ 200 de puncte de recoltare în peste 100 de localități, MedLife oferă pacienților peste 2.000 de tipuri de analize prin intermediul diviziei sale de laboratoare. Secvențierea genetică permite determinarea secvenței nucleotidelor din ADN, dezvăluind instrucțiunile genetice care stau la baza funcționării fiecărei celule din corp.
„Secvențierea este folosită în multe domenii ce țin de sănătate. Prima aplicabilitate a secvențierii în genetica umană a fost pentru a descoperi diverse sindroame genetice”, explică Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară din cadrul MedLife. Tehnologia permite identificarea precisă a mutațiilor genetice care ar putea declanșa boli ereditare, precum fibroza chistică sau talasemia, și a celor care favorizează dezvoltarea cancerului, cum ar fi genele BRCA 1 și 2 în cazul cancerelor de sân și ovar.
Piața diagnosticelor genetice în expansiune
Piața de diagnostic genetic și molecular a înregistrat o creștere rapidă în ultimii ani, datorită progreselor tehnologice și nevoii sporite de testare precisă pentru boli complexe, precum cancerul și afecțiunile genetice. Organizații precum ERIC (European Research Initiative on CLL) și Genomics England au susținut acest avans prin investiții în cercetare și standardizarea tehnicilor de secvențiere și interpretare genetică. Prognosticurile arată că piața genomică va depăși 42,55 miliarde USD până în 2033, având o estimare de 9,32 miliarde USD în 2023, și 10,85 miliarde USD pentru 2024.
Creșterea se datorează progreselor în cercetarea și tehnologia genomică, care au deschis calea pentru medicina personalizată, permițând tratamente bazate pe structura genetică a fiecărui individ. Colaborările dintre instituțiile de cercetare, companiile farmaceutice și furnizorii de servicii medicale au accelerat inovația și adoptarea tehnologiilor avansate.
Accesul la secvențierea genetică în România
În România, MedLife deține cea mai extinsă rețea de laboratoare pentru analize de secvențiere genetică, realizate în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară, care utilizează tehnologia Illumina, lider mondial în acest domeniu. De asemenea, analizele sunt efectuate și în Laboratorul OncoTeam Diagnostic, echipat cu platforma Ion GeneStudio S5 System, care permite analiza rapidă și precisă a mutațiilor asociate bolilor complexe.
„Secvențierea ne ajută să înțelegem mecanismele bolilor și să descoperim mutațiile genetice care pot fi țintite de medicamente specifice”, explică Dumitru Jardan. MedLife oferă, de asemenea, un program de testare genetică dedicat copiilor bolnavi de cancer, utilizând testul TruSight Oncology 500 (TSO 500) de la Illumina, care analizează mutațiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer, contribuind la ajustarea tratamentului pentru pacienții oncologici.
Testul prenatal non-invaziv RUNA, disponibil la MedLife, ajută viitoarele mame să afle despre posibile anomalii genetice ale fătului cu o acuratețe de peste 99%, în doar șase zile lucrătoare. Testul analizează ADN-ul fetal pentru a identifica anomalii cromozomiale precum Sindromul Down.
Tehnologiile de ultimă oră și tratamentele personalizate
MedLife are 6 secvențiatoare, ceea ce o poziționează ca lider în capacitatea de secvențiere genetică din România, făcând demersuri constante pentru a crește accesul la investigații performante și tratamente personalizate pentru pacienții oncologici. „Volumul de date pe care îl putem secvenția în 2-3 zile a crescut semnificativ în ultimii ani, permițând secvențierea panelurilor întregi de gene importante”, subliniază Dumitru Jardan.
Tehnologiile de secvențiere genetică nu doar că salvează vieți, dar oferă și o nouă șansă pentru pacienți, contribuind activ la sănătatea publică și îmbunătățirea calității vieții acestora. MedLife continuă să își extindă capacitățile pentru a oferi soluții inovatoare în diagnostic și prevenție.
