Descifrarea codului vieții: o călătorie în lumea geneticii medicale și a genomicii
Genetica medicală este o specialitate care investighează modul în care informația din genele noastre influențează sănătatea, acoperind atât boli rare care apar în copilărie, cât și predispoziții ce se manifestă mai târziu. Genomica extinde această abordare: în timp ce genetica se concentrează pe genele suspecte, genomica analizează întregul ADN al unei persoane, incluzând peste 20.000 de gene. Aceasta reprezintă o avansare a geneticii medicale, susținută de tehnologii moderne de secvențiere.
La nivel global, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, dintre care șapte din zece au o cauză genetică. Doar jumătate dintre aceștia reușesc să obțină un diagnostic corect, iar procesul diagnostic durează, în medie, patru ani. Aceasta se transformă adesea într-o „odisee diagnostică”, deoarece simptomele pot imita alte afecțiuni, iar specialiștii nu pot face legătura între ele fără ajutor. Aici intervine echipa de genetică medicală și genomică, care utilizează istoricul familial, un examen clinic detaliat și teste ce variază de la analiza unei singure gene la secvențierea exomului sau a genomului întreg, accelerând astfel procesul diagnostic și furnizând informații precise.
Un diagnostic genetic corect oferă acces la tratamente adecvate, o monitorizare adaptată riscurilor reale și consiliere genetică pentru întreaga familie.
Din 2021, în cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” (UMFCD) funcționează Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), care sprijină dezvoltarea cercetării și testării genomice la nivel național. România a început să investească în acest domeniu prin programe precum „ExpertRARE” și „Genetică Echitabilă”, conduse de UMFCD și ICDG, și prin aderarea, din 2023, la inițiativa europeană „1+Million Genomes”. Cu toate acestea, există în continuare un drum lung până la realizarea unei strategii naționale coerente care să integreze genetica și genomica în spitalele obișnuite, asigurând astfel o reducere semnificativă a timpului necesar pentru diagnosticarea pacienților.
